Desesperado pedido de una joven cordobesa con fibrosis quística

Sabrina Monteverde es una joven cordobesa de 22 años, padece fibrosis quística, y no baja los brazos en su objetivo por seguir viviendo. En la noche del miércoles subió un video a su Instagram que en apenas algunas horas sumó cientos de miles de reproducciones. Allí exige poder conseguir el fármaco Trikafta, que recién a fines de 2019 se puso a la venta en Estados Unidos y aún no se consigue en Argentina.

“Acá estoy, peleando por mi vida. Esto es lo único que puede frenar el deterioro de mi cuerpo”, comenta la joven sin poder contener el llanto durante la grabación debido al sufrimiento y el dolor que provoca su condición. “Hay algo que podría mejorar mi vida y siento que no lo puedo tener”, agregó además desconsolada y contó que hizo la publicación en un “brote de desesperación”.

Trikafta es una "terapia de combinación triple" que en octubre de 2019 se aprobó en Estados Unidos y es el único tratamiento que podría mejorar la calidad de vida de Sabrina debido a la particularidad de su fibrosis quística.

Qué es la fibrosis quistica
La fibrosis quística es considerada por la OMS como una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).

Se trata de una enfermedad hereditaria, provocada "por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas", de acuerdo a la Organización Panamericana de la Salud . 

"Es una enfermedad multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal. Las manifestaciones cardinales incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor", explica la OPS. 

A futuro, el cuadro desencadena además en una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. "Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes", resaltaron. 

La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan), por su parte, advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.

¿Cuáles son sus síntomas?
Si bien se trata de una enfermedad genética, frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos) y está asociada a mutaciones en un solo gen, muchas personas pueden portar el gen pero no manifestar ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

Algunos de los síntomas que se pueden manifestar durante la niñez y antes de los 18 años, según la Fipan son: sudor Salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor, diabetes y cirrosis hepática. 

Otros efectos de la enfermedad en el sistema reproductor
Un hombre con FQ puede producir esperma, pero los conductos a través de los cuales viaja el esperma (los vasos deferentes) pueden no estar formados o pueden estar obstruidos con mucosidad. 
Aunque un pequeño porcentaje de hombres con FQ pueden ser capaces de concebir de manera natural, la mayoría son estériles. Esta esterilidad puede observarse también en hombres que son portadores de FQ.
En las mujeres con FQ, un moco espeso y pegajoso en el sistema reproductor puede reducir la fertilidad.
Para aquellas mujeres que padecen FQ y estén pensando en tener hijos, pueden ser de ayuda las técnicas de reproducción asistida y deberían hablar de ellas con su médico.